Categorie:Boli ale ochilor - Wikipedia

Boala ereditară a vederii, Neuropatia optică ereditară Leber

Urmărire și prognostic Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani, cu toate acestea existând și cazuri cu debut boala ereditară a vederii copilărie sau la vârsta adultă.

tratamentul viziunii denas viziunea 60 este cât de mult

Bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile, raportul bărbați vs. Neuropatia optică Leber a fost descrisă pentru prima dată ca entitate clinică în anul de către oftalmologul german Theodore Leber. El a prezentat o boală caracterizată prin scăderea progresivă a acuității vizuale printre membrii a boala ereditară a vederii familii.

Aceste simptome pot fi prezente doar la un singur ochi sau simultan, la ambii ochi. În cazul în care doar un singur ochi prezintă simptome, celălalt ochi va fi afectat și el peste câteva săptămâni sau luni. În timp, vederea ambilor ochi devine din ce în ce mai slabă, cu scăderea brutală a acuității vizuale și a capacității de a distinge boala ereditară a vederii. Această boală afectează în general vederea centrală, necesară pentru a efectua sarcini de finețe precum boala ereditară a vederii, șofatul și recunoașterea fețelor.

Pierderea vederii apare din cauza pierderii celulelor nervoase care transmit informația de la ochi la creier celulele nervului optic. Deși după debutul bolii în unele cazuri vederea centrală se poate ameliora cu timpul, în majoritatea cazurilor pierderea vederii și agravarea scăderii acuității vizuale sunt permanente.

Cel mai frecvent, singurul simptom al neuropatiei congenitale Leber este pierderea gradată și nedureroasă a vederii. Cazurile in care s-au raportat și alte simptome au fost incluse în categoria Neuropatie Optică Ereditară Leber plus. Simptomele asociate pierderii anemie și vedere pot fi: anomalii ale mișcărilor, tremor și defecte de conducere cardiacă.

Anumite persoane cu neuropatie optică Leber prezintă simptome similare cu cele ale sclerozei multiple. Scleroza multiplă este o boală cronică ce afectează creierul și măduva spinării sistemul nervos central determinând slăbiciune musculară, tulburări de coordonare și alte afectări de organ. Există totuși cazuri în care vederea, după o scădere dramatică a acuității vizuale se ameliorează, aceste cazuri fiind persoanele de sex feminin care poartă mutația GA.

Bărbații sunt mai afectați de amauroză congenitală Leber comparativ cu femeile. Mutațiile implică rearanjarea bazelor azotate și sunt următoarele: GA guanină în loc de adenină în pozițiaTC tirozină în loc de citozină și GA.

Aceste mutații afectează în principal complexul I de gene ce codifică lanțul respirator mitocondrial. Este asociată cu un prognostic mai sever al bolii, cu șansă foarte mică de recuperare a acuității vizuale.

boli genetice in oftalmologie

Aceste gene conțin ADN mitocondrial. Mitocondriile sunt organite celulare care convertesc energia dată de nutrienții din alimente într-o formă de energie pe care celulele o pot utiliza, numită ATP adenozin trifosfat. ADN-ul uman este integrat în cromozomii din nucleul ceulelor dar și mitocondriile care sunt organite citoplasmatice posedă o cantitate mică de ADN mitocondrial.

Genele care determină neuropatia optică Leber conțin ADN mitocondrial și codifică instrucțiuni pentru sinteza proteinelor implicate în funcționarea mitocondriilor.

  • Boli genetice in oftalmologie
  • Falsa miopia cura
  • Viziunea 2 cum să se îmbunătățească
  • Neuropatia optică ereditară Leber
  • Naște după intervenția chirurgicală a vederii
  • afecțiuni nevindecabile – Despre ochi

Aceste proteine sunt parte a unui complex enzimatic mai extins, intramitocondrial, care ajută la convertirea oxigenului și a zaharurilor simple în energie utilizabilă la nivel celular. Mutațiile oricăreia dintre aceste gene determină anomalii ale procesului.

Este neclar încă modul în care aceste modificări genetice în lanțul energetic celular pot cauza moartea celulelor neuronale ale nervului optic și cum determină acestea simptomele specifice neuropatiei optice Leber.

Despre ochi

Un procent semnificativ dintre persoanele care prezintă mutația genetică specifică bolii nu dezvoltă niciun simptom al acesteia de-a lungul vieții. Există anumiți factori de mediu care pot determina apariția bolii la o persoană care poartă mutația genetică specifică precum fumatul și consumul de alcool. La dezvoltarea mitocondriilor embrionului nou format contribuie numai genele ce aparțin ovulului deci provin de la mamă.

Genele ce aparțin spermatozoidului nu contribuie la dezvoltarea mitocondriei. Prin urmare, bolile mitocondriale au transmitere maternă, numai mama transmițând boala către urmaș. Boala cu transmitere mitocondrială poate să apară în fiecare generație din familia respectivă și poate afecta atât persoanele boala ereditară a vederii sex feminin cât și persoanele de sex masculin, însă bărbații afectați nu transmit mai departe boala, ci doar femeile.

Există și multe cazuri de neuropatie optică Leber ce nu prezintă istoric familial de boală tocmai din cauză că există și posibilitatea ca mama să fie doar purtător al mutației respective fără să dezvolte simptomele bolii, dar să transmită mutația către copil care poate dezvolta boala.

Prin urmare este greu de prezis dacă un copil care poartă mutația va dezvolta și simptomele asociate neuropatiei Leber precum pierderea progresivă și permanentă a acuității vizuale și alte simptome asociate. Este foarte important de știut că toate femeile care poartă mutația ADN-ului mitocondrial, chiar și cele care nu dezvoltă semnele și simptomele bolii transmit obligatoriu mutația către urmași, chiar dacă urmașul va dezvolta sau nu semnele și simptomele bolii.

Pagini din categoria „Boli ale ochilor”

Acuitatea vizuală scade foarte mult la săptămâni de la debutul simptomelor, boala evoluând rapid. La examinarea câmpului vizual, caracteristica neuropatiei optice Leber este prezența unui scotom centrocecal. O altă caracteristică simptomatologică la debutul bolii este pierderea capacității de a percepe corect culorile care boala ereditară a vederii agravează în timp odată cu agravarea scăderii acuității vizuale.

Aceste simptome nu sunt însoțite de modificarea reflexelor pupilare și nici de durere la mișcarea globilor oculari. Fundoscopia examinarea fundului de ochi oferă indicii în ce privește diagnosticul, putându-se observa următoarele anomalii: rigidizarea vaselor retiniene centrale, microangiopatie telangiectatică circumcapilară și edem la nivelul fibrelor nervului vizual. După 6 luni în marea majoritate a cazurilor apare atrofia nervului optic, aceasta fiind caracteristica principală a neuropatiei optice Leber.

Facilitati de tratament

În cazul în care pacientul se prezintă la medic târziu, în stadiul de atrofie optică, diagnosticul va fi mult mai greu de realizat deoarece trebuie excluse și celelalte cauze de atrofie optică, diagnosticul diferențial nefiind un proces ușor în acest caz. În cazurile fără istoric familial de boală este obligatorie testarea genetică moleculară pentru efectuarea diagnosticului.

Progonosticul în ce privește vederea pacientului depinde de tipul mutației genetice prezente la individul respectiv, întrucât pacienții cu mutația GA prezintă prognosticul cel mai exerciții puternice pentru restabilirea vederii. Pacienții cu mutația TC au un prognostic mai bun, putând înregistra îmbunătățiri ale acuității vizuale în cazul în care boala debutează înainte de vârsta de 20 de ani. Neuropatia optică Leber este în principal o boală gravă, majoritatea pacienților neprezentând ameliorarea acuității vizuale cu timpul și progresând în general către orbire.

Prevalența acestei neuropatii optice cu simptome de scleroză multiplă este mult mai mare decât cea așteptată, întrucât în fiziopatologia acestei boli mitocondriale ar putea fi implicate și anomalii ale sistemului imun ceea ce duce la anumite reacții autoimune care să determine simptomele boala ereditară a vederii multiple.

Bolile ochiului Din Articole Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc.

Și cazurile de neuropatie optică Leber ce nu asociază simptome de scleroză multiplă prezintă markeri ai autoimunității, întrucât în serul lor s-au gasit anticorpi ai tubulinei, o proteină a nervului optic. Numărul de anticorpi ai pacienților era mult mai mare comparativ cu numărul de anticorpi din serul populației generale sănătoase.

Cu toate acestea genotipurile cu rol în codificarea complexelor majore de histocompatibilitate clasa I și II nu au boala ereditară a vederii în etiopatogenia neuropatiei optice Leber, prin urmare ipoteza autoimunității nu a putut fi încă demonstrată. Sindroamele neuropatie optică Leber plus sunt caracterizate de apariția simptomelor adiționale precum: distonie spastică, ataxie și encefalopatie cu debut juvenil.

Aceștia sunt: 1. Prezența markerilor genetici: se realizează un test simplu ce poate utiliza celule cutanate, din foliculii piloși sau din sânge pentru a se evidenția tipul de mitocondrie pe care îl prezintă individul la nivelul celulelor.

Epidemiologie

În cazul în care individul are un istoric familial de orbire cu debut brusc, indiferent de vârsta la care aceasta a debutat trebuie realizat un arbore genealogic și calculat riscul în funcție de genele pe care le deține individul afectat.

Există mai multe zone ale mitocondriei care pot fi afectate. Zona din mitocondrie în care s-a depistat mutația genetică specifică bolii este marcată cu un număr. Tipul de mutație mitocondrială este asociat cu prognosticul întrucât anumite tipuri de mutație au un prognostic mai bun fiind asociate cu posibilitatea recuperării unei părți din acuitatea vizuală, în timp ce altele au un prognostic nefavorabil.

Sexul masculin este asociat cu prezența a mai multor cazuri de boală și cu un prognostic nefavorabil. Cel mai mare risc îl au adulții între 25 și 45 de ani.

Glaucom, cataractă, AMD, etc.: boli ale ochilor și cum să le depistăm la timp

Dintre persoanele care au mitocondriile afectate boala ereditară a vederii mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial, boala ereditară a vederii indivizi au o proporție mai mică de mitocondrii afectate comparativ cu numărul de mitocondrii normale Numărul de mitocondrii anormale este în general exprimat procentual.

În cazul în care toate mitocondriile sunt afectate vorbim de homoplasmie. Substanțele toxice inhalate, ingerate sau absorbite prin piele pot cauza anomalii neurologice și orbire și este sugerat că majoritatea persoanelor care dezvoltă boli asociate cu orbirea sunt mult mai susceptibile la acțiunea acestor substanțe, în cazul în care sunt expuși la o anumită toxină aceasta având efecte mult mai devastatoare decât în cazul populației nesusceptibile.

Este însă nevoie de studii ulterioare care să susțină această ipoteză.

  1. Afecțiuni ale ochilor afecțiuni nevindecabile Degenerescența maculară — așa cum reiese și din numele ei, această boală este caracterizată prin deterioararea maculei.
  2. Figura opt exercițiu
  3. Simptomele tipice sunt lăcrimarea ochilor și deficiențe de vedere, cum ar fi câmpul vizual arcuit și îngustat.
  4. Glaucom, cataractă, AMD, etc.: boli ale ochilor și cum să le depistăm la timp
  5. Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care este consecinţa unei distrofii severe a retinei.
  6. Amauroza congenitală Leber (LCA) | eUniversitate Boli Rare

Substanțele toxice implicate în apariția orbirii sunt următoarele: fumul de țigară, alcoolul, anumite antibiotice tetraciclina, minociclina, streptomicina, eritromicina, cloramfenicolul, etambutolul și linezolidulcitostaticele, boala ereditară a vederii antivirale utilizate în tratarea SIDAmedicamentele antimalarice, anumite medicamente antiaritmice, boala ereditară a vederii medicamente antihipertensive, medicamentele antiepileptice, cianogenii care se găsesc în anumite alimente mazăre, fasole, nuci și caisevaporii din vopsele și diluanți vopseaua de păr, benzenul, toluenulneurotransmițătorii eliberați în perioadele de stress intens adrenalina și catecolamineletestosteronul și substanțele chimice oxidante.

Este foarte importantă evitarea substanțelor toxice și utilizarea antioxidanților în tratament deși nu există încă studii clare cu privire la efectele lor benefice pe termen lung. Bărbații sunt mult mai afectați de neuropatia optică Leber comparativ cu femeile prin urmare este postulat faptul că există anumiți factori hormonali protectori.

Markerii cromozomului X pot influența debutul bolii în cazul populației purtătoare. Este posibil ca receptorii pentru hormonii sexuali precum receptorii pentru androgeni să joace un rol important. Halogrupul genetic mitocondrial joacă un rol în ce privește penetranța anumitor mutații în cromozomi dar sunt încă studii în curs în ce privește căutarea unui factor genetic protector cromozomial sau mitocondrial.

Hormonii feminini în special estrogenul joacă rol în protecția purtătorilor de sex feminin al mutației, oprind în anumite cazuri debutul bolii prin urmare numărul de purtători de sex feminin este mult mai mare decât numărul purtătorilor de sex masculin. Ipoteza este susținută și de faptul că există o creștere a incidenței viziune 0 dioptrii femeile aflate în perioada post-menopauză când scade titrul hormonilor feminini.

viziunea asupra lumii și tipurile sale istorice

Studiile clinice asupra estrogenului și a altor substanțe au sugerat că terapia de substituție cu estrogeni la femeile post-menopauză purtătoare ale mutației pentru neuropatia optică Leber este un tratament eficace în ceea ce privește stoparea debutului bolii, însă lotul populațional de studiu a fost destul de restrâns.

Momentan se așteaptă studii noi în această direcție. Istoricul și anamneza sunt foarte importante. Indivizii se pezintă la medic cu scăderea treptată și progresivă a acuității vizuale, unilaterală și nedureroasă urmată încet și de afectarea celui de-al doilea ochi.

Categorie:Boli ale ochilor

Vârsta la care se pune diagnosticul este variabilă fiind în general în decadele de viață. Bărbații sunt mult mai afectați decât femeile. Pacienții pot descoperii accidental pierderea vederii prin acoperirea întâmplătoare a unui glob ocular sau prin boala ereditară a vederii anumitor dificultăți în efectuarea sarcinilor zilnice.

Anumiți pacienți pot sesiza scăderea acuității vizuale abia după afectarea celui de-al doilea glob ocular, prezentându-se mai târziu la medic. Se asociază și scăderea capacității de percepție a culorilor.

Datorită faptului că neuropatia optică Leber este ereditară, foarte mulți pacienți prezintă antecedente heredo-colaterale de afectare la mamă sau la rudele de parte maternă. Acuitatea vizuală poate fi ușor redusă în stadiile inițiale ale bolii dar poate progresa până la incapacitatea pacientului de a număra câte degete ridică examinatorul în fața sa.

Breadcrumb

Se pot asocia și defecte pupilare când activitatea bolii este asimetrică, un ochi fiind mai afectat decât celălalt. Testul culorilor relevă scăderea capacității pacientului de a distinge între culorile roșu și verde. Motilitatea globilor oculari este în general intactă și testul câmpului vizual nu prezintă modificări în ce privește vederea periferică, aceasta nefiind afectată. Cu toate acestea, foarte mulți pacienți prezintă afectarea vederii centrale, cu evidențierea unui scotom central la testul de boala ereditară a vederii vizual.

La pacienții care se prezintă cu simptome unilaterale, testarea vizuală poate dovedi și modificări subclinice la celălalt ochi care nu prezintă încă simptome. Și electroretinograma acestor pacienți prezintă anomalii. Arteriolele de la nivelul retinei se rigidizează și devin sinuoase. Nervul optic este afectat de atrofie, nu de inflamație, diagnosticul diferențial între atrofie și inflamație fiind făcut prin angiograma cu fluoresceină. Suspiciunea clinică de neuropatie optică Leber se ridică imediat în momentul în care mai există cazuri în familie.

Dacă nu există istoric familial, aspectul fundului de ochi și rezultatul testului de câmp vizual pot induce anumite suspiciuni însă diagnosticul este confirmat doar prin test genetic.

viziunea nu se concentrează

În ultima fază a bolii se observă atrofie optică a nervului, care devine palid și subțire. În momentul în care s-a ajuns la acest aspect deja nu se mai poate face diferența între neuropatia optică Leber și alte neuropatii, fiind obligatorie testarea genetică a individului suspectat.

În cazul neuropatiei optice Leber nu se observă scurgeri ale substanței de contrast de-a lungul marginilor fibrelor nervoase, cum ar fi trebuit să apară în cazul în care edemul ar fi fost de tip inflamator. Tomografia de coerență optică a nervului optic este utilizată pentru punerea în evidență a atrofiei în stadiile avansate.